¿Qué es el Síndrome DYRK1A?; conoce sus principales síntomas

Cada 21 de agosto se celebra el Día Mundial del síndrome DYRK1, una enfermedad poco conocida, debido a ello, hoy se busca concientizar sobre la importancia del mismo.

De acuerdo con la Asociación Española de Síndrome DYRKA1A, el síndrome recibe ese nombre por el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 21, en la región q22.13.

Este gen codifica la enzima quinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina de especificidad dual, es decir, posee un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso y en el cerebral.

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¿Cuáles son los principales síntomas del Síndrome DYRK1A?

De acuerdo con la misma asociación, la enfermedad se caracteriza por una serie de signos y síntomas que incluye: discapacidad intelectual, problemas en el lenguaje, dificultades de alimentación, epilepsias, alteración conductual dentro del trastorno del espectro autista y tamaño reducido de la cabeza (microcefalia).

Este síndrome se debe a cambios genéticos que ocurren dentro del gen y afectan a la función de la proteína codificada por el mismo, además de tener un papel importante en la regulación de la función en muchas otras proteínas.

¿Qué es el Síndrome DYRK1A?; conoce sus principales síntomas y qué cromosoma afecta

¿Cómo se diagnostica este síndrome?

Los cambios en DYRK1A se logran identificar mediante estudios genéticos moleculares, el cariotipo molecular o arrayCGH permite detectar deleciones o duplicaciones que impliquen el gen DYRK1A. El mismo gen se encuentra en paneles NGS (next generation sequencing) para variantes puntuales y para el estudio de pacientes con cuadros de discapacidad intelectual, microcefalia, autismo y epilepsia.

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El diagnóstico no es sencillo ya que en ocasiones se confunde con otras patologías como el síndrome de Angelman o con cuadros de autismo, por lo que la atención temprana, la logopedia, terapia ocupacional y física, son de gran ayuda para que los pacientes puedan alcanzar su máximo potencial.

¿Qué es el Síndrome DYRK1A?; conoce sus principales síntomas, Fuente: Asociación española de síndrome de DYRK1A

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