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En medio de la complejidad de la salud humana surgen algunas afecciones o enfermedades que llaman poderosamente la atención. Los síntomas que producen o que se de en muy pocas personas a nivel mundial, despiertan el interés de la ciencia pero llenan de incógnitas al común de las personas.
Es por eso que en esta oportunidad pondremos el foco en el síndrome de Phelan-McDermid, con el fin de conocer qué es, cómo se diagnostica y si existe algún tratamiento. Además, nos explayaremos sobre cuáles son los síntomas que pueden aparecer en los niños y a los cuales hay que estar atentos para consultar con un especialista.
Qué es el síndrome de Phelan-McDermid
Lo primero que hay que señalar es que el síndrome de Phelan-McDermid es una condición genética considerada enfermedad rara y que está causada, en la mayoría de los casos, por la mutación o pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22, en la región 22q13 o por la mutación del gen SHANK3, de acuerdo a datos difundidos por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid (España).
Si bien existen diferentes niveles de gravedad de esta enfermedad, la Organización Nacional para Enfermedades Raras (Estados Unidos) señala que los síntomas pueden variar, pero generalmente se caracteriza por tono muscular bajo en el recién nacido, retraso en el desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual de varios grados, problemas de comportamiento, incluido el trastorno del espectro autista o rasgos similares al autismo, ausencia o retraso severo en el habla, características dismórficas menores, retrasos motores, trastornos del sueño, convulsiones, problemas gastrointestinales, renales y cardíacos, y disminución de la percepción del dolor.
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Un informe del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos añade que quienes tienen el síndrome de Phelan-McDermid puede tener un rostro característico con pestañas largas, orejas grandes o prominentes, nariz bulbosa, barbilla puntiaguda, manos grandes y uñas de los pies anormales. Es por esto que los especialistas advierten que, en caso de detectar los síntomas y características descritas anteriormente, lo mejor es acudir con un especialista de la salud para una mejor evaluación y diagnóstico certero.
A nivel mundial solo se conocen 3.600 casos y es por eso que es considerada como una enfermedad rara. Hasta el momento no existe un tratamiento específico para el síndrome de Phelan-McDermid pero ante los síntomas que presenta se trabaja con medicamentos y/o terapias con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente.
