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El 28 de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca generar visibilidad sobre trastornos que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial.
Estas condiciones, aunque poco frecuentes, tienen un impacto significativo en quienes las padecen y en sus familias. Para profundizar sobre este tema, EL UNIVERSAL entrevistó al Dr. Sergio Tena, médico hematólogo, quien destacó la relevancia de este día y enfatizó la necesidad de que tanto la población general como los médicos de primer contacto reconozcan estas enfermedades para poder ofrecer un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.
La importancia de este enfoque radica en que muchas veces las personas afectadas por estas condiciones no son conscientes de que sufren de una enfermedad, debido a que los síntomas pueden ser sutiles o confundirse con otras patologías más comunes.
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¿Qué son las Enfermedades Raras?
Las enfermedades raras se caracterizan por afectar a un número limitado de personas dentro de una población. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
Si bien el bajo número de casos puede llevar a que estas enfermedades no sean reconocidas de manera inmediata, por lo que el Dr. Tena subrayó que existen muchas variantes dentro de este grupo, algunas de las cuales pueden tener una relevancia clínica considerable.
En el ámbito de la hematología, por ejemplo, se encuentran tanto trastornos benignos como malignos que, si bien no son frecuentes, pueden alterar gravemente la calidad de vida de quienes los padecen.
Entre las enfermedades raras más comunes en este campo se incluyen la leucemia mieloide, los linfomas y la hemofilia. Estos trastornos, aunque relativamente poco comunes, requieren un diagnóstico preciso y un manejo adecuado para garantizar que los pacientes reciban el tratamiento necesario en etapas tempranas de la enfermedad.
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La situación de las Enfermedades Raras en México
En México, se han identificado alrededor de 20 enfermedades raras, entre las cuales se encuentran el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe, la Fibrosis Quística, la Histiocitosis y el Hipotiroidismo Congénito, por mencionar algunas.
Aunque son condiciones poco prevalentes, su impacto en la población no debe subestimarse. Desafortunadamente, debido a su baja incidencia, estas enfermedades a menudo no reciben la atención necesaria, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento.
Este retraso puede empeorar el pronóstico de los pacientes, ya que muchas de estas condiciones tienen un curso crónico y degenerativo.
Avances en la investigación de Enfermedades Raras
Uno de los mayores avances en el campo de las enfermedades raras ha sido el desarrollo de tecnologías de diagnóstico genético. Según el Dr. Tena, "gracias a las pruebas genéticas, como la secuenciación del ADN, ahora podemos identificar mutaciones en los genes y proteínas que causan estas enfermedades".
Estos avances han permitido que muchos trastornos sean diagnosticados con mayor rapidez y precisión, lo que ha abierto la puerta a tratamientos más específicos y efectivos.
En el campo hematológico, por ejemplo, los avances han permitido reemplazar las terapias tradicionales, como la quimioterapia, por tratamientos más dirigidos.
Las terapias dirigidas se centran en atacar las células malignas sin dañar las células sanas del organismo, lo que reduce significativamente los efectos secundarios y mejora la eficacia del tratamiento.
Desafíos en el diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Raras
El Dr. Tena destacó que uno de los principales retos en el tratamiento de enfermedades raras es la falta de conocimiento y familiaridad por parte de los médicos de primer contacto.
"Muchos de estos médicos no están entrenados para reconocer las enfermedades raras, lo que lleva a que los pacientes sean derivados a especialistas en etapas más avanzadas de la enfermedad", señaló.
Este retraso en el diagnóstico es crucial, ya que puede dificultar el manejo adecuado de la condición y empeorar el pronóstico del paciente.
Además, subrayó la importancia de mejorar la formación en enfermedades raras durante los estudios médicos. Aunque se dedica una cantidad considerable de tiempo a enseñar sobre enfermedades comunes, como la diabetes o la hipertensión, las enfermedades raras suelen ser un tema secundario en los programas de estudios.
Esto puede llevar a que muchos médicos no consideren estas condiciones al hacer un diagnóstico.
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La genética: un pilar fundamental en el diagnóstico de Enfermedades Raras
La genética juega un papel esencial en el diagnóstico de muchas enfermedades raras, ya que de acuerdo con el Dr. Tena muchas de estas patologías son hereditarias y, por lo tanto, pueden diagnosticarse mediante estudios genéticos.
En particular, las consultas genéticas prenatales están ganando importancia, ya que permiten a las parejas conocer la probabilidad de que su hijo herede una enfermedad rara.Además de los diagnósticos, los avances en genética también están abriendo nuevas posibilidades para la prevención de algunas de estas enfermedades.
"Gracias a los perfiles genéticos, podemos detectar enfermedades con mayor antelación y ofrecer tratamientos preventivos que antes no estaban disponibles", afirmó.
Barreras en el acceso a tratamientos para Enfermedades Raras
Aunque en los últimos años ha habido avances notables en el tratamiento de enfermedades raras, el acceso a estos tratamientos sigue siendo un reto importante. En particular, el Dr. Tena señaló que el acceso a terapias innovadoras puede ser limitado, especialmente en el sistema de salud público.
"Hemos visto un cambio positivo en la disponibilidad de opciones terapéuticas y la cobertura para estos pacientes, gracias al trabajo de instituciones como el Instituto Nacional de Enfermedades Raras y el Instituto Nacional de Diagnósticos Genéticos", comentó.
Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer para garantizar que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos necesarios.
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La importancia de las redes de apoyo
Otro aspecto clave en el manejo de las enfermedades raras es el apoyo emocional y práctico que los pacientes reciben, tanto de sus familias como de las organizaciones de apoyo.
Las fundaciones y asociaciones que brindan apoyo a las personas con enfermedades raras desempeñan un papel crucial, no solo proporcionando información y recursos, sino también ofreciendo un espacio donde los pacientes y sus familiares pueden compartir experiencias y consejos prácticos para enfrentar los desafíos diarios que estas condiciones conllevan.
La educación médica y la visibilidad de las Enfermedades Raras
Por sumarte, la educación sobre las enfermedades raras es un componente fundamental para mejorar su diagnóstico y tratamiento. Tal como señaló el Dr. Tena, "es esencial que los médicos, especialmente los de primer contacto, estén familiarizados con las enfermedades raras, ya que esto les permitirá derivar a los pacientes a especialistas de manera más temprana".
La visibilidad de estas enfermedades, promovida por eventos como el Día Mundial de las Enfermedades Raras, también contribuye a que la sociedad en general esté más informada y sea más comprensiva con las personas que padecen estos trastornos.
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Mejorando la calidad de vida de los pacientes con Enfermedades Raras
Por último, el médico subrayó que el apoyo social es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras, ya que "el apoyo de la familia es fundamental para que los pacientes puedan sobrellevar mejor su enfermedad".
Asimismo, dijo que las redes de apoyo entre pacientes y familias juegan un papel importante en el bienestar de los afectados. Estas redes, que en muchos casos son impulsadas por asociaciones civiles, ofrecen un espacio para compartir experiencias y consejos prácticos sobre cómo manejar los síntomas y el tratamiento de estas enfermedades.
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