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Liz Taylor era una mujer de 38 años en buen estado de salud cuando se enteró que perdería la capacidad de caminar, hablar y hasta comer.
Todo comenzó con un dolor en las manos. Después de semanas de pruebas, los médicos en la ciudad de Newcastle (norte de Inglaterra) le informaron que se trataba de una enfermedad neurológica para la que no había cura.
"Recuerdo cuando subió corriendo las escaleras llorando", recuerda su hija Penny, que ahora también tiene 38 años.
El marido de Liz, James, de 62 años, ha tenido que ver sin poder hacer nada cómo la salud de su esposa se deterioraba.
Liz, que ahora tiene 59 años, vive atrapada dentro de su propio cuerpo.
Su mente sigue completamente activa, pero James sólo se puede comunicar con ella interpretando la expresión de sus ojos.
Los años siguientes al diagnóstico sólo trajeron más noticias devastadoras para la familia: cada una de las tres hermanas de Liz fueron diagnosticadas con la misma enfermedad.
Resultó ser una enfermedad genética de la que ningún miembro de esta familia inglesa sabía algo al respecto.
Los científicos creen que sólo hay unos 100 pacientes en todo el mundo afectados con esta enfermedad, y la mayoría provienen de la misma línea familiar en el condado de Cumbria, en el noroeste de Inglaterra.
Frecuentemente diagnosticada erróneamente como enfermedad de Parkinson o de Huntington, los científicos descubrieron que en realidad era una nueva condición que llamaron neuroferritinopatía causada por una acumulación de hierro en el cerebro.
Encontraron una falla genética que hace que el hierro entre en el cerebro, pero no puede salir.
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"Vivir dentro de un cascarón"
Unas pruebas realizadas en la Universidad de Cambridge ensayarán si un fármaco ya en existencia se puede adaptar para extraer el hierro y frenar, quizás revertir o posiblemente hasta “curar”, algunos casos.
El tratamiento ofrece un pequeño haz de esperanza para Liz y sus hermanas, incluyendo a Heather Gartside, de 61 años.
Su esposo Stephen, de 59 años, afirma que ella también entiende todo lo que está pasando en su entorno, pero no puede comunicarse.
A duras penas puede moverse y ya no puede hablar.
"Habíamos visto a Elizabeth deteriorarse e inmediatamente supimos que nos cambiaría la vida", comenta Stephen, que ahora está dedicado al cuidado de su esposa.
Le pregunta si lo puede ayudar a encontrar las palabras para describir cuán difícil es, pero ella es incapaz de contestar.
Mirando a Liz, James dice: "Debe ser frustrante vivir dentro de ese cascarón".
La enfermedad sólo fue descubierta por científicos en Newcastle después de que vieron un creciente número de pacientes de la región de Cumbria.
El profesor John Burns, de la Universidad de Newcastle, que le dio el nombre a la enfermedad, descubrió que casi todos los casos conocidos eran probablemente descendientes del mismo ancestro.
Lo rastreó hasta el siglo XVIII en Cockermouth, Cumbria, y en las familias con el apellido Fletcher.
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"Una potencial cura"
Ahora, casi 25 años después de que la enfermedad fuera reconocida, el profesor de neurología Patrick Chinnery, de la Universidad de Cambridge, está a punto de iniciar pruebas durante un año con el fármaco ya existente deferiprona, con el que espera poder "extraer el hierro del cerebro" y frenar en seco la enfermedad.
"Los escaneos muestran dónde se está acumulando el hierro en el cerebro, que está muy marcado en las personas que han heredado este cambio genético", dice el profesor Chinnery, que añade: "Pueden pasar 40 años antes de que las personas empiecen a manifestar los síntomas".
Cuando los pacientes han evidenciado síntomas durante diez años, el exceso de hierro ya "claramente causa daño en el cerebro y el tejido de soporte ha sido destruido", explica el profesor Chinnery.
"Nuestro objetivo principal es frenar en seco la enfermedad y eso podría llevar a revertir de alguna manera los problemas".
Los ensayos fueron aprobados en febrero por la Agencia Reguladora de Productos Farmacéuticos y del Cuidado de la Salud (MHRA, por sus siglas en inglés).
Están siendo apoyados por la institución benéfica de investigación de enfermedades raras LifeArc, que contribuyó con más de US$950.000 para el proyecto.
"Los ensayos de readaptación de fármacos son una manera cada vez más efectiva de tomar tratamientos que ya han sido aprobados y aplicarlos a nuevas enfermedades", dijo la doctora Catriona Crombie, de LifeArc.
Si los ensayos tienen éxito, el profesor Chinnery señala que los médicos podrán darle el medicamento a los pacientes antes de que desarrollen cualquier síntoma.
Para esos pacientes, eso significa "una potencial cura", afirma.
También dice que podría allanar el camino para el tratamiento de otras enfermedades asociadas con la acumulación de hierro en el cerebro.
"Si podemos demostrar que la reducción de hierro frena el daño de las células nerviosas, no sería un salto grande sugerir que una estrategia similar podría ser beneficiosa para tratar la enfermedad de Parkinson o el alzhéimer", añade.
"Trato de no pensar en eso"
Los ensayos de deferiprona dan la esperanza de que sería posible un tratamiento efectivo.
La hija de Liz Penny ayuda al de su familia, pero ella no sabe si tiene la enfermedad.
"Trato de no pensar en eso", comenta. “Si te pones a pensar en eso, entonces creo que llega antes".
Reconoce que le preocupa esperanzarse con el éxito de los ensayos, pero dice que para ella y su familia "significaría mucho".
Stephen, el esposo de Heather, está de acuerdo: "Si se ralentiza la enfermedad, ya es una victoria, ya que no se deterioraría más. Si puede curarla, (sería) fantástico, absolutamente maravilloso".
"Supondría tanto, ¿verdad?", añade, mirando a su esposa.
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