El pequeño KJ Muldoon nació en agosto de 2024 y muy pronto sus padres se dieron cuenta que algo no andaba bien con él. Aletargado y con rigidez muscular, el bebé presentaba síntomas preocupantes. Una secuenciación genómica reveló que su condición se debía a una enfermedad genética muy rara, un trastorno grave del ciclo de la urea que provoca la acumulación de amoníaco en el organismo. Los altos niveles de esta sustancia causan letargo, convulsiones, coma, daño cerebral y finalmente la muerte.
La terapia inmediata consistió en una dieta baja en proteínas, medicamentos para intentar reducir el amoníaco y se le programó para un trasplante de hígado, pero las esperanzas eran poco alentadoras, pues alrededor de la mitad de los bebés con esta enfermedad genética mueren. El gen causante es el CPS1 y se presenta en 1 de cada 1.3 millones de nacimientos.
Los padres metieron al bebé a un protocolo experimental y su historia se ha convertido en uno de los avances científicos de este 2025. Para llegar a la base del defecto genómico de KJ e intentar una cura, el equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y del Penn Medicine desarrollaron un editor de bases de adenosina para corregir específicamente el gen CPS1 defectuoso. Probaron el editor en células con las variantes genómicas en ratones (criados para tener en particular la mutación CPS1 de KJ) y en primates hasta obtener la aprobación para su uso en el bebé.
La edición genómica personalizada basada en la tecnología de edición genética CRISPR se materializó. KJ Muldoon era conocido al principio como el “Paciente Eta”, pero hoy es una esperanza para nuevos tratamientos personalizados que aún son extremadamente caros, pero que se han convertido en una posibilidad real para tratar un tipo de las denominadas enfermedades raras que afectan a 400 millones de personas en el mundo.
Energías renovables y nuevos fármacos
Para la revista Science, el suceso científico del año tiene que ver con el uso de las energías renovables que lograron superar al carbón como fuente de electricidad en todo el mundo. La publicación consigna que la energía solar y eólica crecieron como para cubrir todo el aumento en el uso mundial de electricidad.
Hace un par de meses, el presidente chino, Xi Jinping, declaró en la ONU que su país reducirá sus emisiones de carbono hasta en un 10% en una década duplicando la energía eólica y solar. Los científicos del clima ya están viendo los beneficios de las tecnologías existentes en las energías renovables, pues ayudaron a detener el crecimiento de las emisiones de gases de efecto invernadero en China, quien además ha potenciado su economía en pos del verde, pues fabrica el 80% de las células solares, el 70% de las turbinas eólicas y el 70% de las baterías de litio del mundo.
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Por otra parte, las importaciones de paneles solares en África y el sur de Asia se han disparado, ya que las personas en esas regiones se dieron cuenta de que la energía solar en los tejados puede alimentar luces, teléfonos celulares y ventiladores de manera económica. Aunque el recuento global parece esperanzador, América Latina y el Caribe con frecuencia es señalada como la región con mayor rezago en la adopción e infraestructura necesarias para escalar su capacidad en energías renovables.
En otra área, el desarrollo de fármacos tuvo varias noticias de impacto global. Nuevos medicamentos abren posibilidades para tratar enemigos difíciles de vencer, como el caso de la aprobación de lenacapavir, un nuevo medicamento antirretroviral altamente eficaz y de acción prolongada. La terapia inyectable contra el VIH también se unió este año a toda una nueva generación de medicamentos para tratar la obesidad y dos medicamentos para tratar la gonorrea, una enfermedad que aún afecta a más de 80 millones de personas al año.
Los llamados xenotrasplantes dieron otro paso para perfilarse de mejor forma como una posible solución a la grave escasez de órganos humanos donados. Los cerdos modificados genéticamente generaron tejidos más seguros para los trasplantes y menos propensos al rechazo del sistema inmunitario humano, en especial, un riñón de cerdo con 69 genes modificados que funcionó casi nueve meses en un hombre de New Hampshire.
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También nuestro conocimiento del cuerpo humano dio un gran paso adelante con las nuevas aportaciones del Atlas de las Células Humanas (HCA) que hace una década empezó como iniciativa para hacer un detallado mapa de todas las células del cuerpo humano y ver cómo se relacionan entre ellas y cómo cambian desde el nacimiento hasta la vejez.
El proyecto involucra a casi dos mil instituciones y cuatro mil miembros de más de 100 países. La creación de este Atlas supone un avance considerable para conseguir una medicina personalizada. El consorcio está formado por 18 redes que estudian los diferentes tejidos y órganos, así como las etapas de desarrollo y la diversidad genética. Hasta el momento, se han recogido más de 100 millones de células de más de diez mil pacientes, que se analizan combinando técnicas de vanguardia como la secuenciación genética unicelular y la bioinformática. El objetivo del 2025 se centró en la integración de la Inteligencia Artificial (IA) y las tecnologías de genómica espacial para expandir el Atlas más allá del primer borrador, mejorando el análisis de datos complejos.
Por otra parte, este año los científicos avanzaron en el conocimiento del cáncer, mediante el descubrimiento de cómo las células nerviosas proporcionan la ayuda necesaria para inducir a diversas células del cuerpo a crecer y propagarse a traves de tumores. Es así que los nuevos hallazgos sugieren que las neuronas podrían eventualmente ayudar a desarrollar tratamientos que obliguen a las células nerviosas a mantenerse “a raya”.
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Por cielo, mar y tierra
El Observatorio Vera Rubín, inaugurado este año en una zona montañosa en Chile, revolucionará el estudio del Universo, construirá paulatinamente el mapa 3D más detallado del Cosmos, mediante un complejo sistema óptico capaz de producir imágenes constantes y sin distorsión en un amplio campo de visión. El observatorio multiplicará por diez la población de objetos conocidos en nuestro Sistema Solar.
Este año, los astrónomos descubrieron 128 nuevas lunas alrededor de Saturno y nuevos exoplanetas similares a la Tierra. La NASA confirmó el descubrimiento del cometa 3I/ATLAS, originado en el espacio interestelar. El exitoso Lanzamiento de Tianwen 2 (China) para estudiar el asteroide Kamo'oalewa y un cometa, dejaron una estela de esperanza, tal como la búsqueda de vida por parte del Telescopio James Webb que encontró biomarcadores para el análisis de las atmósferas de exoplanetas.
Es así que el futuro y el pasado del Universo se extienden la mano por muchos frentes. Este 2025, los investigadores finalmente le pusieron rostro a uno de los “parientes perdidos” de los humanos modernos, confirmando con evidencia de ADN que un cráneo de 146 mil años conocido como el “Hombre Dragón” pertenecía a un denisovano, un linaje extinto.
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También el mundo celebró los 100 años del desarrollo inicial de la mecánica cuántica y se alcanzó un hito histórico para la conservación marina con la aprobación del Tratado de Alta Mar de las Naciones Unidas, firmado por más de 60 países. Al menos 30% de las áreas terrestres y marinas se necesitan proteger legalmente para poder mantener la biodiversidad en el planeta a largo plazo.
Los llamados modelos de lenguaje extenso (LLM) de IA, entrenados con billones de palabras, están demostrando que no solo sirven para crear textos, sino para apoyar un amplio espectro de áreas científicas. Estos modelos de IA no solo descifran teorías, también han acelerado el descubrimiento científico. Un ejemplo es una versión optimizada del LLM Llama de Meta que identificó las condiciones óptimas para una reacción química compleja, ahorrando a los investigadores cientos de ensayos que habrían llevado meses de tiempo, dinero y esfuerzo en laboratorio. Las puertas de la IA se siguen abriendo con nuevas herramientas más allá de los temores implantados por la ciencia ficción.
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