Bebé es sometido al primer tratamiento de edición genética personalizado; antes de eso, su esperanza de vida era de una semana

Investigadores de la Universidad de Filadelfia frenaron todos los proyectos que tenían en proceso, para enfocarse en crear un tratamiento efectivo para salvar la vida de KJ, un bebé que nació con una enfermedad rara, la cual, habitualmente, produce la muerte de los menores en alrededor de una semana, ¿en qué consistió el método?

Los esfuerzos de los expertos fueron publicados en el "New England Journal of Medicine"; en el estudio narran la situación de KJ, un bebé recién nacido, que fue llevado a observación, luego de que sus progenitores, Nicole y Kylie Muldoon, después de que se percataran de que algo no andaba bien con su salud.

¿Su verdadero diagnóstico?, tardó en desentrañarse pues, en principio, los doctores pensaron que el trastorno que verdaderamente padecía se trataba de una meningitis o una sepsis, pero no era ninguna de esas enfermedades.

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Los Muldoon recibieron la noticia de que su bebé padecía una de las 7 mil enfermedades registradas, conocida como la deficiencia de CPS1 (carbamol fosfato sintetasa), la cual produce que el KJ no pueda eliminar el amoníaco de su cuerpo y que, por ende, el amoníaco se acumule en la sangre y, luego, llegue al cerebro.

Eso tendría como consecuencia un fin fatídico, según informaron a los progenitores del bebé.

Podía ser que KJ tuviera una esperanza de vida de una semana, o sobreviviera con daños mentales y problemas de desarrollo irrevocables; otra de las posiblidades es que requiriera, necesariamente, un trasplante de hígado.

Pero, pese a ese diagnóstico, KJ sigue con vida y, en alrededor de 15 días, cumplirá 10 meses, ¿cómo fue eso posible?

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Los investigadores se dieron a la tarea de someterlo a un tratamiento innovador, conocido como edición de bases (un editor genético), el cual consiste en editar los genes del enfermo, de forma totalmente personalizada, por lo que se enfocaron en revertir la letra del ADN del bebé que trabajaba de forma incorrecta.

Para ello, el tratamiento fue envuelto en moléculas de lípidos grasos, con el fin de que, mientras el método viajara por la sangre no se degradara.

Dentro de los lípidos -explican- colocaron instrucciones para que las células produjeran una enzima capaz de editar el error en el gen específico del bebé, el cual fue identificado por un CRISPR, una clase de GPS mocular, que tiene la capacidad de identificar a ese gen.

"Es, para mí, una de las tecnologías con mayor potencial transformador que existen", dijo Peter Marks, exfuncionario de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), que participó en este trabajo.

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Su reacción tuvo lugar cuando él y sus colegas se percataron que las infusiones de tratamiento que el bebé recibía cobraban efecto, lo que permitió que, cada vez, la cantidad de tratamiento que le era administrado fuera menor.

A tres meses y medio de que empezará el procedimiento, KJ se encuentra mucho mejor y, si bien, sigue padeciendo su enfermedad ha demostrado ser la persona, con menor edad, que ha recibido con eficacia este tipo de tratamiento.

En consecuencia, los doctores ven en este metódo, un posible tratamiento que, a futuro, combata otras enfermedades raras que, hasta la fecha, siguen sin cura, debido a que invertir años de estudios y una gran inversión de dinero en ellas, ha sido visto como una pérdida de tiempo, debido a que son muy pocas las personas que las padecen.

melc