Síndrome de Ehlers-Danlos: la enfermedad silenciosa que tarda en diagnosticarse; un reto para la medicina

Sentir dolor crónico, fatiga persistente y síntomas físicos sin una causa aparente puede ser una experiencia desgastante. Muchas personas pasan años entre consultas médicas y diagnósticos erróneos sin encontrar una explicación clara. Una posible causa poco reconocida es el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos genéticos que afecta el tejido conectivo.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que pueden provocar síntomas como dolor crónico, fatiga y una variedad de manifestaciones físicas, a menudo difíciles de diagnosticar. Foto: Creada con IA

En entrevista con EL UNIVERSAL, el Dr. David Nazaeth Faz Muñoz, médico internista y especialista en reumatología, explicó que gran parte de los casos no son diagnosticados de forma oportuna debido al desconocimiento médico.

“Es una condición que no siempre presenta manifestaciones visibles, por eso es frecuente que se le reste importancia”, señaló.

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Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos: señales de alerta que suelen pasar desapercibidas

El SED, en su forma más común —el tipo hipermóvil (hEDS)— puede manifestarse de diversas maneras. A menudo, los síntomas se interpretan de forma aislada, lo que complica aún más su diagnóstico. Algunos de los signos más frecuentes incluyen:

• Dolor articular crónico en rodillas, hombros, caderas, tobillos o columna vertebral.
• Hiperlaxitud articular: articulaciones que se extienden más allá del rango normal.
• Esguinces, dislocaciones o lesiones frecuentes con mínimos esfuerzos.
• Fatiga persistente sin causa clara.

Ante ello, el doctor destacó que la hipermovilidad suele ser una de las manifestaciones más visibles.

“Muchas personas pueden mostrar cómo sus articulaciones se doblan con facilidad más allá de lo habitual. Sin embargo, esta característica no siempre se reconoce como patológica”, explicó.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil: síntomas variados que suelen confundirse, dificultando su diagnóstico oportuno. Foto: Creada con IA

También se presentan síntomas sistémicos, como alteraciones digestivas, intolerancias alimentarias, distensión abdominal y trastornos del tránsito intestinal. En algunos casos hay mareo, visión borrosa al incorporarse o desmayos, lo cual puede sugerir disautonomía.

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¿Por qué el síndrome de Ehlers-Danlos es difícil de diagnosticar en México?

Uno de los mayores retos en México es la infraestimación médica del SED. Durante mucho tiempo se creyó que este trastorno solo afectaba a personas de ascendencia caucásica, lo cual redujo su búsqueda en poblaciones latinoamericanas.

“En muchos casos se cree que los síntomas son de origen psicológico. El paciente menciona cansancio, dolor, y no hay hallazgos evidentes. Por eso terminan con diagnósticos como ansiedad o depresión sin profundizar en causas físicas reales”, detalló el especialista.

Uno de los mayores desafíos en México es la infraestimación médica del síndrome de Ehlers-Danlos, debido a la creencia errónea de que solo afecta a personas de ascendencia caucásica. Foto: Cortesía

La forma hipermóvil del SED no cuenta con una prueba genética específica. Su diagnóstico depende de criterios clínicos, como la aplicación del puntaje de Beighton, una herramienta para medir hipermovilidad articular.

“A veces las señales están presentes, pero no se integran como parte de un mismo cuadro clínico. Eso retrasa la atención”, indicó.

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¿El síndrome de Ehlers-Danlos solo afecta las articulaciones?

Aunque el síndrome se asocia principalmente con las articulaciones, el colágeno defectuoso también afecta otros sistemas del cuerpo.

“El colágeno es un componente esencial de tejidos como la piel, los vasos sanguíneos, el intestino, la vejiga y los ligamentos. Si está alterado, todos estos sistemas pueden verse comprometidos”, señaló el Dr. Faz Muñoz.

Algunas de las manifestaciones clínicas adicionales incluyen:

• Prolapsos uterinos en mujeres jóvenes.
• Hernias hiatales.
• Dificultad para cicatrizar y aparición frecuente de hematomas.

Estas condiciones, por lo general, no se asocian al tejido conectivo, lo que dificulta aún más su identificación.

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Abordaje médico integral: mejorar la calidad de vida del paciente

Aunque no existe una cura para el SED, es posible reducir el impacto de la enfermedad mediante un enfoque médico integral. El tratamiento debe incluir la participación de varios especialistas.

“El reumatólogo no es el único que debe intervenir. Se necesita fisioterapia para fortalecer la musculatura, nutrición para tratar los síntomas gastrointestinales y, en algunos casos, apoyo psicológico”, explicó.

También recalcó que muchos pacientes presentan intolerancias alimentarias o problemas de absorción, por lo que se requiere una dieta personalizada.

“No todos los alimentos son bien tolerados. Es necesario adaptar la dieta a cada caso”, afirmó.

Aunque no tiene cura, el síndrome de Ehlers-Danlos puede manejarse eficazmente con un tratamiento integral que involucra a varios especialistas. Foto: Creada con IA

Cuando hay dolor persistente o procesos inflamatorios, pueden utilizarse medicamentos, aunque el objetivo principal es que el paciente recupere funcionalidad.

“Buscamos brindar herramientas que ayuden al paciente a mejorar su calidad de vida”, puntualizó.

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Prevalencia, mitos y desconocimiento médico en México

Uno de los principales obstáculos para el reconocimiento del SED es su baja presencia en la formación médica. Se le considera una enfermedad rara, lo que ha contribuido a su subregistro.

“Existe la percepción de que el síndrome de Ehlers-Danlos es extremadamente raro, pero en realidad no lo es tanto. Lo que falta es conocimiento para identificarlo”, subrayó.

La mayoría de los pacientes diagnosticados, según su experiencia, son mujeres jóvenes, lo que ha llevado a que sus síntomas se atribuyan erróneamente a factores emocionales.

“Hay personas que han acudido a cinco o más especialistas antes de llegar al diagnóstico. Es fundamental ampliar nuestro enfoque clínico y considerar esta posibilidad en México”, finalizó.

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