¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?; conoce sus principales síntomas

Este 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, considera como una enfermedad rara.

Esta enfermedad aparece en recién nacidos que vienen con malformaciones congénitas (alteraciones en la estructura de un bebé que están presentes desde el nacimiento o que se desarrollan durante la vida intrauterina).

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?

Según el sitio web “MedlinePlus”, se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones en los pulgares o dedos gruesos de los pies, baja estatura, rasgos faciales particulares y discapacidad intelectual.

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Este trastorno no se debe a que se transmita de padres a hijos, sino que probablemente se deba a una nueva variante genética que se produce en el esperma o en los óvulos.

Síntomas del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Los síntomas incluyen:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo
• Defectos cardíacos
• Discapacidad intelectual
• Convulsiones
• Estatura baja
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

También:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
• Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Boca pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

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Tratamiento para Síndrome de Rubinstein-Taybi

Cabe mencionar que, hasta el momento, no hay existe un tratamiento específico para el SRT. No obstante, durante la enfermedad esto es lo que recomiendan los especialistas.

• Una cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie.
• Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo
• Dirigir a la persona con un especialista de salud mental.
• Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos
• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

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