Este 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra (SK). Esta fecha busca visibilizar y concienciar a la población sobre esta condición genética, buscando con ello promover y brindar apoyo profesional a las personas que la padecen.
Como muchos otros síndromes, este es uno de los menos conocidos, precisamente por su rareza.
Aquí te contamos por qué es importante saber qué es y cuáles son algunos de los síntomas que presentan las personas que lo padecen.
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¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El sitio web del Boston Children's Hospital, menciona que esta enfermedad genética afecta el desarrollo de múltiples sistemas corporales. Esto provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, hipotonía (tono muscular bajo) y dificultades de comunicación.
Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen EHMT1 o por la deleción de una región específica del cromosoma 9 de este mismo gen.
Síntomas del Síndrome de Kleefstra
Los síntomas ya son un trastorno con el que nacen los bebés ya que este síndrome se manifiesta desde el nacimiento o el periodo neonatal.
Alguno de los síntomas son:
- Trastorno del espectro autista.
- Rasgos faciales distintivos.
- Retraso global del desarrollo.
- Discapacidad intelectual.
- Tono muscular bajo (hipotonía).
- Problemas gastrointestinales.
- Pérdida auditiva.
- Defectos cardíacos.
- Problemas renales.
- Condiciones psiquiátricas.
- Convulsiones.
- Trastornos del sueño.
- Infecciones respiratorias.
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Tratamiento para el Síndrome de Kleefstra
Como es un síndrome con varias afecciones, suelen recetar una lista de medicamentos para controlar las convulsiones, el reflujo gastroesofágico y para la pérdida auditiva les dan unos implantes cocleares o audífonos.
También se recomienda someterse a fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional que ayudarán a la persona a mejorar su desarrollo y afrontar esta enfermedad.
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